Vita e paura di fronte ai #down

di Davide Vairani

#LaCroce quotidiano, 14 dicembre 2019

 

“Siamo i primi ad offrire questo screening a costo zero a tutte le donne in gravidanza residenti, indipendentemente dall’età e dal rischio.

Il Nipt è considerato all’unanimità, sulla base delle evidenze scientifiche, il test di calcolo del rischio di migliore qualità e sicurezza da inserire nel percorso diagnostico per le indagini prenatali delle trisomie 21, 18 e 13.

Non solo: è un test che non mette a rischio la sicurezza della donna e del feto, e la sua maggiore accuratezza riduce in modo significativo il ricorso agli esami invasivi di conferma diagnostica.

Quando si parla di eccellenza del sistema sanitario dell’Emilia-Romagna non parliamo di cose futuribili, ma di cose che già ci sono, concrete, messe a disposizione di tutti.

Fare questo vuol dire garantire un servizio sanitario pubblico e universalistico, capace di coniugare alta qualità delle cure, dei servizi e dell’assistenza con la riduzione o, come in questo caso, addirittura l’azzeramento dei costi a carico dei cittadini”.

Stefano Bonacini
Presidente Regione Emilia-Romagna

Sergio Venturi
Assessore Politiche per la salute

La diagnosi prenatale non invasiva, denominata Prenatal Test o NIPT (Non Invasive Prenatal Test), consente di effettuare lo screening delle principali anomalie cromosomiche fetali in gravidanza.

E’ sufficiente un semplice prelievo di sangue materno per lo studio del DNA libero fetale circolante (cffDNA). Grazie a questa indagine è possibile individuare, oltre al sesso fetale, le più comuni aneuploidie del feto.

Si tratta di un’analisi rapida, sicura ed affidabile che è possibile effettuare a partire dalla decima settimana di gestazione, anche in caso di gravidanza gemellare e di procreazione medicalmente assistita, e il risultato del test sarà disponibile in pochi giorni.

"Il NIPT riduce sensibilmente il ricorso ad amniocentesi e villocentesi, che presentano dei margini di rischio, anche se minimi, e possono costituire una preoccupazione per la donna. Finora non veniva rimborsato dal Servizio sanitario regionale, e poteva essere eseguito solo ricorrendo a laboratori privati, con un costo medio di 700 euro.

Già nella fase pilota sarà offerto in modo completamente gratuito. Si stima che non meno del 70% delle gestanti, a regime, faranno richiesta di effettuare il NIPT, e che gli esami invasivi (villocentesi, amniocentesi) non necessari diminuiranno circa del 50%".

"In Emilia-Romagna l’introduzione del NIPT è stata valutata positivamente dal Tavolo regionale della Genetica e dalla Commissione nascita.

In particolare, l’Agenzia Sanitaria e Sociale Regionale ha avuto il compito di formulare una valutazione tecnico-scientifica sul tema: l’Osservatorio regionale per l’innovazione dell’Agenzia ha analizzato, assieme a un tavolo misto, i dati scientifici a livello internazionale, e formulato raccomandazioni relative all’utilizzo e all’inserimento dei nuovi test genetici nell’attuale percorso di indagini prenatali per la diagnosi delle trisomie 13, 18 e 21.

Ed ha confermato che quest’inserimento comporterebbe una riduzione delle trisomie non diagnosticate e una sostanziale riduzione dei test invasivi non necessari.

Anche la Commissione Nascita regionale si è espressa a favore dell’introduzione del NIPT test".

The future medical and ethical implications that lie ahead feel so human,
in this ancient place filled with grandiose waterfalls and enormous glaciers.
I open the door to my hotel and inhale a final scent of the moonlight.
Wherever this debate leads us,
it is ever more likely that we'll soon hold greater power over future generations of humanity,
and the diseases and disorders they may -- or may not -- face.

"Le future implicazioni mediche ed etiche che ci attendono sembrano così umane,
in questo antico luogo pieno di grandiose cascate e enormi ghiacciai.
Apro la porta del mio hotel e inspiro un ultimo profumo al chiaro di luna.
Ovunque ci porti questo dibattito, è sempre più probabile che presto eserciteremo un potere maggiore
sulle generazioni future e sulle malattie e sui disordini che potrebbero - o meno - affrontare".

Kacey Cherry è il giornalista della CBS che nel 2017 con i suoi reportage da Reykjavik contribuì a portare all'attenzione mediatica mondiale ciò che stava accadendo nella piccola Islanda.

In "Behind the Lens: Iceland's Down syndrome dilemma", Cherry anticipava l'obiettivo del suo indagare, cioè "capire perché quasi tutte le donne incinte in Islanda - i cui feti sono stati diagnosticati con la sindrome di Down - are ending their pregnancies", letteralmente "stanno ponendo fine alle loro gravidanze" (infingimento lessicale per non scrivere la verità dei fatti, abortire).

"Si tratta di un interrogativo che suscita forti emozioni, come in generale la domanda sul perché una persona si imbarchi nella decisione di interrompere una gravidanza, dalle molteplici e discordanti risposte per per ogni singola donna e uomo, indipendentemente dalla nazionalità", proseguiva il suo articolo.

"Tuttavia, l'Islanda si distingue.

In Danimarca, i tassi di interruzione di gravidanza di feti con sindrome di Down si attestano al 98%; la cifra in Francia è del 77%; e negli Stati Uniti gli studi suggeriscono sia circa il 67%.

L'Islanda è l'unico Paese ad aver raggiunto un consenso: dal 2007 al 2015 ogni singola donna incinta in Islanda ha interrotto una gravidanza di feti con sindrome di Down a seguito di una diagnosi positiva.

Un numero il cui effetto shock potrebbe essere falsato dalla piccola dimensione della sua popolazione: l'intero paese ospita meno residenti del centro di Manhattan.

Probabilmente per questo motivo, nonostante i cittadini islandesi conoscano la statistica, la trovino relativamente scioccante.

Dovrebbe sorprendere?

I prenatal screenings ora possono testare più facilmente e accuratamente il rischio di avere un bambino con sindrome di Down.

Inoltre, il governo islandese impone che ogni futura mamma sia informata sulla possibilità di ottenere uno screening.

Funziona più o meno così.

Un'ostetrica chiede a un islandese incinta all'ospedale principale del paese, Landspitali: 'Vorresti avere informazioni sullo screening per la sindrome di Down?'; e la maggior parte delle donne incinte - un enorme 90% - risponderà di 'sì'".

L’aumento dei test prenatali e una percentuale di scelta di interruzione di gravidanza pari quasi al 100% in caso del riscontro di 'anomalie': su una popolazione di circa 330mila persone in cui 85 donne incinte su 100 si sottopongono ai test di screening, l’Islanda in media conta solo uno o due bambini nati con la sindrome di Down all’anno.

Se qualche bambino riesce a nascere è perché i test non sono infallibili.

Di tutto si può discutere, tranne del fatto che sappiamo. Sappiamo che l'Islanda non è una eccezione. Sappiamo che lo stesso scenario accade in Islanda, Danimarca, Stati Uniti e Francia.

Sappiamo che esiste una fattuale e comprovata correlazione tra le politiche pubbliche di promozione dei test pre-natali e l'aumento veritiginoso di ricorso all'aborto da parte delle donne incinte alle quali è stata pronosticata la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau in quelli stessi Paesi.

Sappiamo che anche l'Inghilterra non è da meno: "Il 90% delle persone nel Regno Unito che sanno che il loro bambino nascerà con la sindrome di Down ha un aborto - quindi ci sono preoccupazioni che un nuovo test altamente accurato per identificare i bambini con questa condizione porterà a ulteriori interruzioni", lo scrive la giornalista Alison Gee per la BBC News nel 2016 in "A world without Down's syndrome?".

"Nel Regno Unito - prosegue l'articolo -, circa 750 bambini nascono ogni anno con la sindrome di Down e sono circa 40.000 le persone con sindrome di Down che ci vivono. La maggior parte delle persone ha 23 coppie di cromosomi, ma le persone con la sindrome di Down hanno una copia extra del cromosoma 21, il che significa che si sviluppano in modo diverso e hanno diversi livelli di difficoltà di apprendimento. Alcuni hanno pochi problemi di salute, ma alcune complicazioni mediche - come problemi di cuore, intestino, udito o tiroide - sono più comuni nelle persone con la sindrome di Down.

L'attuale test fornito dal sistema sanitario nazionale, offerto a tutte le donne in gravidanza, fornisce un'indicazione della probabilità che un bambino possa avere o meno la sindrome di Down. Se lo screening risulta positivo, c'è una probabilità dall'85% al ​​90% che il test esistente lo rileverà, ma circa il 2,5% dei risultati positivi sono falsi e questi bambini non hanno la sindrome di Down".

Sappiamo che non stiamo parlando nè di test dal valore diagnostico e tanto meno che basti un semplice prelievo di sangue per sapere con certezza assoluta che il bimbo nella pancia della mamma abbia o meno la sindrome di Down.

E' sufficiente - ad esempio - visitare il sito online del National Health Service (il Servizio Sanitario Nazionale UK) per leggere le percentuali statistiche e medie di previsione (guarda qui: Screening for Down's syndrome, Edwards' syndrome and Patau's syndrome -Your pregnancy and baby guide).

Sappiamo che non possiamo avere alibi e puntare il dito soltanto su altri Paesi.

Il giornalista Francesco Dal Mas lanciava nel 2018 una pesante denuncia dalle colonne di Avvenire:

"Il direttore dell’Unità di Ginecologia e Ostetricia dell’ospedale di Treviso, Enrico Busato, dichiara che 'su dieci donne, sette interrompono la gravidanza quando vengono a sapere che il loro figlio potrà avere qualche imperfezione. Numerosi genitori, quindi, decidono per l’aborto'.

E questo vale, secondo Busato, per ogni forma di possibile disabilità, su tutte la sindrome di Down. 'Li vediamo catturati dalla paura, temono di rimanere soli, considerano subito il figlio che portano in grembo un 'peso' più grande delle loro forze'.  Eppure in questa città i parti sono stati 2.182 nel 2017, un terzo di tutta la provincia, con un calo di appena 19 unità rispetto al 2016.

La scelta dell’aborto in caso di diagnosi infausta riporta con la mente all’Islanda, col suo 100% di bimbi down abortiti, sventolato negli ultimi mesi come un primato dell’eccellenza scientifica e della precisione dei nuovi test sul Dna fetale"

(in "Aborti selettivi, caso a Treviso. 'Neonati Down spariti', di Francesco Dal Mas, Avvenire,  11 marzo 2018)

"Se nascono meno disabili rispetto al passato, chiarisce subito Francesco Benazzi, direttore generale dell’Ulss 2 provinciale, 'è perché le diagnosi sono precoci e di conseguenza la gravidanza si interrompe prima' - prosegue l'articolo - . Diagnosi che con la strumentazione disponibile nell’ospedale veneto sono avanzatissime. 'Sui risultati è ovvio che noi siamo obbligati ad informare la coppia', aggiunge il direttore. 'Nonostante tutte, proprio tutte le mamme, indipendentemente da quello che sarà poi il loro orientamento vengano prese in carico e supportate secondo le necessità di ciascuna' la risposta 'è vero, spesso è di interruzione della gravidanza'".

Questa è la vera questione: perchè la sola notizia di una probabile (o possibile, non certa) disabilità o malformazione del proprio figlio induce sempre più donne ad interrompere la gravidanza?

Anche in una regione - come il Veneto - dove la sanità pubblica è tra le più efficienti d'Italia. Tutte le indagini e le ricerche specializzate lo confermano.

Per “IPS 2019” sul podio: Trentino Alto Adige, Emilia Romagna e Veneto; in coda Calabria, Campania e Sicilia. L'IPS è l'acrononimo di Indice di Performance Sanitaria e l'indagine è stata realizzata, per il terzo anno consecutivo, dall’Istituto Demoskopika sulla base di otto indicatori: soddisfazione sui servizi sanitari, mobilità attiva, mobilità passiva, risultato d’esercizio, disagio economico delle famiglie, spese legali per liti da contenzioso e da sentenze sfavorevoli, democrazia sanitaria e speranza di vita.

Meridiano Sanità Index non è differente, nella sostanza. Nell’ambito di questa rilevazione, la sezione Meridiano Sanità Regional Index è dedicata alla valutazione e al confronto dei sistemi sanitari regionali, che vengono misurati con 26 indicatori di performance.

"Con 7,4 punti (a fronte della media nazionale di 5,7), l’Emilia-Romagna guida la classifica nazionale per capacità di rispondere ai bisogni di salute della popolazione, precedendo Toscana (6,9) e, con 6,5 punti a parimerito, Lombardia, Provincia Autonoma di Trento e Veneto. Una voce che valuta quanto il sistema sanitario regionale sia stato capace di organizzarsi per rispondere alle sfide della prevenzione, della gestione dei pazienti anziani sul territorio e dell’offerta di soluzioni terapeutiche innovative; in una parola, la capacità che ha di soddisfare le aspettative dei cittadini.

Regione al vertice anche per quanto riguarda l’indice di mantenimento dello stato di salute: Emilia-Romagna (7,9), Lombardia (7,1) e Toscana (7,1) occupano le prime tre posizioni, con un punteggio che supera ampiamente la media nazionale di 6,0. Un secondo posto (7,4 punti) a parimerito con la Toscana e dopo la Provincia Autonoma di Trento l’Emilia-Romagna lo conquista in quanto ad efficacia, efficienza e appropriatezza dell’offerta sanitaria; una voce che tra gli altri elementi considera l’appropriatezza di prescrizioni, prestazioni e ricoveri, i tempi di attesa per gli interventi chirurgici e i numeri sulla mobilità sanitaria.

Infine, per quanto riguarda gli investimenti in sanità, emerge una significativa disomogeneità tra le Regioni nell’utilizzo dei fondi assegnati dallo Stato: rispetto a una media nazionale di risorse sottoscritte del 75,7%, l’Emilia-Romagna è tra le 10 che sono riuscite ad utilizzarne il 100%."

Detto fuori dai denti: siamo davvero convinti che rendere accessibile a tutti il Nipt (Non Invasive Prenatal Test) per sapere se il feto presenti o meno alterazioni cromosomiche equivalga ad un atto di dichiarata istigazione ad abortire per le "15.000 donne che ogni anno "in Emilia Romagna prenotano test di diagnostica prenatale - il cosiddetto ‘test combinato’ - nelle strutture del Servizio sanitario regionale"?

Ci andrei piano prima di cavalcare affermazioni gravi e pericolose.

Lo "screening a costo zero" a tutte le donne in gravidanza residenti in Emilia Romagnaa, indipendentemente dall’età e dal rischio, è una operazione di stategia politica?

Certamente.

Anche un bambino capisce che Stefano Bonacini - con questa decisione totalmente a carico del servizio sanitario regionale, cioè di tutti i cittadini emiliano-romagnoli - tenta di giocarsi tutte le carte a disposizione per il big-match elettorale del prossimo 26 gennaio 2020, le elezioni regionali in Emilia-Romagna.

Saranno - appunto - i cittadini (donne ed uomini) residenti e votanti nella regione rossa a decidere o per la continuità o per la radicale inversione.

E - di conseguenza - saranno gli stessi cittadini a decidere se "la fase pilota della durata di 9 mesi che riguarderà l’area metropolitana di Bologna, durante la quale il test sarà proposto con specifica informativa e a costo zero alle donne residenti che prenotano test di diagnostica prenatale" prevista da Bonacini s'avrà da fare o meno.

La mentalità eugenetica si è ormai instillata anche nel nostro Paese, quella per cui se il 'giocattolo' non è perfetto allora non vale la pena metterlo al mondo?

Anche su un' affermazione simile ci andrei con i piedi di piombo.

Può essere. Può essere che anche noi italiani ci stiamo assuefando alla cultura dello scarto.

Ho la sensazione che la verità si avvicini di più ad un altro nodo: la paura di soffrire.

Siamo - tutti, a partire da me - siamo così assuefatti ad una cultura individualistica che di fronte alla possibilità - anche fosse la più remota - che nostro figlio possa avere una malformazione, una disabilità, possa in generale soffrire e provare dolore per una sorta di "colpa" di noi genitori che abbiamo voluto (noi, non lui/lei) portali al mondo, tutto questo ci paralizza.

Di questo occorre parlare.

Di come siamo (davvero) fatti, di cosa (davvero) siamo fatti e verso dove siamo chiamati ad andare.

A partire da adesso.

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